Aarhus University Seal / Aarhus Universitets segl

Forskere vil finde bedre behandling for hornhinde-dystrofi

Hornhinde-dystrofi er en øjensygdom, der giver uklare udfældninger i hornhinden og dermed en nedsættelse af synsevnen. De eksisterende helbredelsesmuligheder er ikke optimale, og derfor vil danske forskere forsøge at finde en bedre behandling for sygdommen.

16.11.2016 | Lisbeth Heilesen

Hornhinde-dystrofi er en øjensygdom, der giver uklare udfældninger i hornhinden og dermed en nedsættelse af synsevnen. De eksisterende helbredelsesmuligheder er ikke optimale, og derfor vil forskere fra Aarhus Universitet og Aalborg Universitetshospital forsøge at finde en bedre behandling for sygdommen. Foto: af Eung Kweon Kim, Department of Ophthalmology, Yonsei University College of Medicine, Seoul, South Korea.

I dag behandles hornhinde dystrofier med kirurgiske indgreb, hvor uklarhederne fjernes med en laser, eller patienten får transplanteret en hornhinde fra en donor. Uklarhederne genopstår dog efter en kort årrække, og da de kirurgiske indgreb kun kan anvendes et begrænset antal gange, ligesom der er en global mangel på donor hornhinder, er der brug for mere holdbare løsninger. Derfor ville en medicinsk og ikke-kirurgisk behandlingform være optimal i behandlingen af sygdommen, og det er netop det et forskerhold fra Aarhus Universitet og Aalborg Universitetshospital er gået sammen om at finde.

Projektet finder sted på Institut for Molekylærbiologi og Genetik, Aarhus Universitet, under ledelse af professor Jan J. Enghild, og ved Aalborg Universitetshospital under ledelse af professor Henrik Vorum. Forskerholdet har sammen fået en bevilling fra Velux Fonden på godt 10 mio. kr. til at skabe et bedre fundament for fremtidens behandling af hornhinde-dystrofi.

Hornhinde-dystrofi skyldes mutationer i gener

Hornhinde-dystrofi er en arvelig sygdom, der skyldes mutationer i gener, der koder for proteiner i hornhinden. Indtil nu er der fundet mere en 60 forskellige mutationer i genet, der koder for proteinet Transforming Growth Factor Beta-Induced protein (TGFBIp), som alle fører til en uklar hornhinde og derved alvorlige synsforstyrrelser og smerter for patienten.

Proteinet TGFBIp findes i store mængder i hornhinden og udgør også hovedparten af proteinmaterialet i udfældningerne. Med det nye forskningsprojekt ønsker forskerne at klarlægge de molekylære mekanismer, der ligger til grund for udfældningen af TGFBIp. Funktionen i normale hornhinder er ukendt, og de vil derfor forsøge at klarlægge TGFBIp’s funktion. Desuden vil forskerne karakterisere TGFBIp’s biokemiske egenskaber og vekselvirkninger med andre proteiner i hornhinden. En ubalance i nedbrydningsprocen af TGFBIp er en mulig årsag til protein-udfældningen, og de ønsker derfor at klarlægge proteasernes rolle i forbindelse med sygdommen. Ud fra de biokemiske studier ønsker forskerne derudover at lave relevante dyremodeller, som forventes at bidrage til en bedre sygdomsforståelse, og derved på sigt at bidrage til udviklingen af en ikke-kirurigsk behandligsform. 


VELUX FONDEN er en almennyttig fond, hvis prioriterede områder er aktive ældre, øjen-og aldringsforskning. Desuden støtter fonden humanvidenskabelige, kulturelle, sociale og miljømæssige formål for at fremme et videnbaseret, oplyst, rummeligt, inkluderende og bæredygtigt samfund.

I 2015 uddelte VELUX FONDEN 221 mio. kr. til almennyttige formål. VELUX FONDEN er stiftet af Villum Kann Rasmussen -  grundlægger af bl.a. VELUX og andrefirmaer i VKR Gruppen, der har til formål at bringe dagslys, frisk luft og et bedre miljø ind i menneskers hverdag.


Mere information

Professor Jan J. Enghild
Institut for Molekylærbiologi og Genetik
Aarhus Universitet
jje@mbg.au.dk - 2338 2262
Postdoc Ebbe Toftgaard Poulsen
Institut for Molekylærbiologi og Genetik
Aarhus Universitet
etp@mbg.au.dk - 2338 2262
eller

Professor Henrik Vorum
Aalborg Universitetshospital
henrik.vorum@rn.dk – 9766 2639

Bevilling