I løbet af sit ph.d.-studie undersøgte Tomáš Heger det humane kobbertransportørprotein ATP7B. Hos mennesker med Wilsons sygdom er dette protein defekt, hvilket resulterer i en manglende evne til at afgifte kroppen for kobber og forstyrrelser i kobberafhængige biologiske processer. På trods af, at der nu findes flere strukturer af proteinet, er der stadig utilstrækkelig viden om, hvordan ATP7B deltager i kobberhåndtering gennem sin interne regulering og interaktioner med metal-chaperoner.

De nye forskningsresultater, der præsenteres, baner vejen for strukturafklaring ved cryo-EM og isolering af endogene native komplekser af ATP7B med dets interaktionspartnere. Dette vil bidrage til en bedre forståelse af ATP7B's struktur og funktion, og dermed også de molekylære mekanismer bag Wilsons sygdom.

Ph.d.-studiet er gennemført ved DANDRITE - Danish Research Institute of Translational Neuroscience og Institut for Molekylærbiologi og Genetik, Det Naturvidenskabelige Fakultet, Aarhus Universitet.

Denne oversigt er udarbejdet af ph.d.-studerende.

Tidspunkt: Fredag den 17. januar 2025 kl. 13.30
Sted: Tvillingeauditorium, Bygning 1324, lokale 011, Aarhus Universitet, Bartholins Allé 10, 8000 Aarhus
Titel på ph.d.-afhandling: Strukturelle og funktionelle studier af kobbertransportøren ATP7B
Kontaktinformation: Tomáš Heger, e-mail: heger@mbg.au.dk, tlf.: +45 50 33 31 20
Medlemmer af bedømmelsesudvalget:
Lektor Henriette Elisabeth Autzen, Institut for Biomedicinske Videnskaber, Københavns Universitet, Danmark
Forskningsgruppeleder, Dr. Melanie McDowell, Max Planck Institute of Biophysics, Tyskland
Professor Daan van Aalten, Institut for Molekylærbiologi og Genetik, Aarhus Universitet (formand)
Hovedvejleder:
Professor Poul Nissen, Institut for Molekylærbiologi og Genetik, Aarhus Universitet, Danmark
Medvejleder:
Adjunkt Charlott Stock, Institut for Molekylærbiologi og Genetik, Aarhus Universitet, Danmark
Chair Professor Junior Thibaud Dieudonné, Laboratoriet for Membranproteiner og Membransystemer - I2BC, Université Paris-Saclay, Frankrig
Sprog: Ph.d.-afhandlingen forsvares på engelsk.

Forsvaret er offentligt.

Ph.d.-afhandlingen kan læses på Graduate School of Natural Sciences/GSNS, Ny Munkegade 120, Bygning 1521, 8000 Aarhus C.