Skader i DNA'et kan ophobes med alderen og øge risikoen for alvorlige sygdomme som kræft og neurodegenerative lidelser. Pablo Alcón og hans kommende forskningsgruppe vil anvende kryogen elektronmikroskopi (cryo-EM) til at undersøge proteiner, der reparerer disse skader, med det formål at forstå deres rolle i sygdomsudviklingen, herunder Fanconi Anæmi (FA), der er en sjælden arvelig sygdom, der giver knoglemarvssvigt og en forøget risiko for kræft.

Deres arbejde vil sigte mod at klarlægge de molekylære mekanismer bag DNA-reparationssystemets funktion, hvilket potentielt kan påvirke udviklingen af nye behandlinger mod arvelige sygdomme og kræft. Pablo Alcón har tidligere bidraget til forståelsen af sygdomsårsager og behandlingsmuligheder gennem sin forskning og ph.d.-studier ved Københavns Universitet.

”Mit mål er at skaffe ny viden om, hvordan menneskets celler mere detaljeret prøver at reparere de skader, som løbende opstår i vores DNA. For jo bedre vi forstår dette reparationssystem, jo bedre vil vi også kunne forstå en række sygdomme – og det vil samtidig øge mulighederne for at udvikle nye behandlinger mod dem”, siger Pablo Alcón, strukturbiolog og postdoc ved The Laboratory of Molecular Biology (LMB) i Cambridge, UK.

Gennem evolutionen har vores celler udviklet et komplekst forsvarssystem bestående af hundredvis af proteiner, der kan opdage og reparere DNA-skader på molekylært niveau. Desværre kan dette system ikke fange og rette alle DNA-skader, hvilket kan føre til akkumulering af skader over tid. Denne ophobning er knyttet til en række alvorlige menneskelige sygdomme, herunder visse former for kræft og neurodegenerative lidelser.

Pablo Alcóns forskningsgruppe vil blandt andet udføre studierne med kryogen elektronmikroskopi. Metoden giver et 3D-billede af biologiske strukturer helt ned på molekyle-niveau, når materialet undersøges ved meget lave temperaturer. Det vil give en forståelse af, hvordan proteinerne arbejder, som vil bidrage til at finde eller reparere genfejl, forklarer Pablo Alcón.